高い技術の遺伝子解析サービスを誰の手にも平等に届くようにする。
世の中のゲノムレベルで知りたいことの解決をすべて実現したい。
新しい技術や取り組みの情報をわかりやすく誰でも入手できる情報発信。より多くの実績の蓄積を行い信頼できる精度データによる安心感の提供。
より正確な情報の提供で検査を受けられる方と安心と幸せを共有すること。あなたやご家族の不安に向き合う医療機関に寄り添える存在になること。
国際基準に基づいた正確で一貫性のある検査結果により、適切な診断につながります。誤った検査結果による誤診のリスクが大幅に軽減されます。
あなたの検査結果や個人情報が高度なセキュリティ対策により保護され、情報漏洩の心配がありません。
個人情報の取り扱いが透明で適切であり、あなたのプライバシーが最大限に尊重されます。
これらの認証は定期的な更新が必要なため、検査会社は常に品質とセキュリティの向上に取り組んでいます。
| 遺伝子 | 遺伝性腫瘍（症候群）名 | 代表的な関連がん | 集団における頻度 | 保険で検査できるの？ |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1, BRCA2 | 遺伝性乳がん卵巣がん | 乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵癌 | 1/40-400 | ○ |
| RB1 | 網膜芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫、肉腫 | 1/135,000 | ○ |
| RET | 多発性内分泌腫症 2型 | 甲状腺髄様癌、副甲状腺腺腫、褐色細胞腫 | 1/30,000 | ○ |
| MEN1 | 多発性内分泌腫症 1型 | 膵消化管内分泌腫瘍、胸腺内分泌腫瘍下垂体腺腫、副甲状腺機能亢進 | 1/100,000 | ○ |
| TSC1, TSC2 | 結節性硬化症 | リンパ脈管筋腫症、血管筋脂肪腫、上衣下巨細胞性星細胞腫 | 1/5,800 | ○ |
| NF1 | 神経線維腫症 1型 | 神経線維腫、悪性末梢神経鞘腫瘍（Malignant peripheral nerve sheath tumor:MPNST）、乳癌、消化管間質腫瘍（Gastrointestinal stromal tumor: GIST）、褐色細胞腫 | 1/3,000 | ○ |
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | リンチ症候群 | 大腸癌、子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、卵巣癌、尿路上皮系癌 | 1/200-400 | 未 |
| TP53 | リー・フラウメニ症候群 | 骨・軟部肉腫、乳癌、脳腫瘍、造血器腫瘍、副腎癌、血液腫瘍 | 1/4,000-20,000 | 未 |
| APC | 家族性大腸腺腫症 | 大腸癌、甲状腺癌、デスモイド、GAPPS | 1/17,400 | 未 |
| STK11 | Peutz-Jeghers 症候群 | 大腸癌, 胃癌、小腸癌、乳癌、卵巣腫瘍、子宮頸部腺癌、膵癌 | 1/25,000 – 280,000 | 未 |
| VHL | フォン・ヒッペル・リンドウ病 | 腎癌、血管芽腫（小脳、脊髄、網膜）、褐色細胞腫 | 1/38,000 | 未 |
| PTEN | カウデン症候群 | 乳癌、子宮内膜癌、腎癌、甲状腺癌、消化管過誤腫 | 1/200,000 | 未 |
| CDH1 | 遺伝性びまん性胃癌 | 胃癌、乳癌（小葉癌） | - | 未 |
