がんの「遺伝」が心配で、遺伝子検査をご検討中の方へ

遺伝性腫瘍症候群とは

遺伝性腫瘍(いでんせいしゅよう)症候群ってなに?

遺伝性腫瘍症候群とは、生まれつき特定の遺伝子に変化があることで、一般の方よりも「がん」になりやすい性質(体質)を持つ疾患の総称です。
すべてのがんのうち、およそ10人〜20人に1人(5〜10%)がこのタイプのがんであると考えられています。

代表的な病名
よく知られているものには、以下のような病気があります。

  • 遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC): BRCA1やBRCA2という遺伝子の変化が原因で、乳がんや卵巣がんになりやすい。
  • リンチ症候群: 大腸がんや子宮体がんなど、さまざまな臓器にがんができやすい。
  • リー・フラウメニ症候群: 若いうちから全身のあちこちにがんを発症しやすい。

下記、表1もご参照ください。

主な特徴
このタイプのがんには、共通する3つの特徴があります。

  1. 若いうちに発症しやすい: 通常のがんよりも早い年齢(子供から若い成人の時期)で見つかることが多い。
  2. 何度かがんになる可能性がある: 一度がんが治っても、同じ場所や別の場所に次のがん(多重がん)ができやすい。
  3. 家族に受け継がれる: 親から子へとその性質が伝わる可能性があり、家系内で世代を超えてがんを発症する方が多くなる傾向があります。

 

「もしかして?」と思ったら

ご自身やご家族のなかに、「若くしてがんを発症した方」や「特定のがんを経験された方が複数おられる」といった心当たりがある場合は、遺伝性腫瘍症候群の可能性があります。

これらは、事前に知ることで「早期発見のための特別な検診」や「予防的な治療」につなげることができます。気になる方は、お一人で悩まず、遺伝外来などの専門の医療機関や遺伝カウンセラーへお気軽にご相談ください。

遺伝性腫瘍症候群の原因ってなに?

人間の体は、細胞の中にある「遺伝子」という設計図をもとに作られています。遺伝性腫瘍症候群は、特定の遺伝子に「生まれつきの変化(傷のようなもの)」があることが原因で起こります。医療の現場では、この変化のことを「遺伝子変異」や「病的バリアント」と呼んでいます。

原因となる遺伝子は、どの種類の「遺伝性腫瘍」かによって異なります。代表的なものとして「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」に関係するBRCA1やBRCA2という遺伝子などがあり、現在までに100種類以上が見つかっています。

親から子へ、どのように遺伝するの?
この「がんになりやすい体質(遺伝子の変化)」は、親から子へ男女の性別に関係なく50%(2分の1)の確率で受け継がれます。

ここで大切なのは、「親が遺伝性腫瘍だからといって、必ずしも子どもに100%遺伝するわけではない」ということです。50%の確率で受け継がれる一方で、残り50%の確率でその体質を受け継がない(一般の方と同じ状態になる)ことも意味しています。

「早く知ること」が未来の健康を守ります
「がんになりやすい体質が遺伝するかもしれない」と聞くと、怖く感じてしまうかもしれません。しかし、ご自身やお子さんがその体質を持っているかどうかを「早いうちに知っておく」ことには、とても大きな意味があります。

あらかじめ体質が分かっていれば、以下のような前向きな対策をとることができます。

  • がんを未然に防ぐための予防策をとる
  • 一般の方よりこまめな定期検診で、早期発見につなげる
  • もしがんが見つかっても、早い段階で治療を始める

 

遺伝性腫瘍において最も大切なのは、「遺伝=必ずがんになる」と恐れることではなく、「早く知ることで、がんから命を守る準備ができる」と捉えることです。

(表1)代表的な遺伝性腫瘍症候群と対象遺伝子、保険診療
遺伝子遺伝性腫瘍症候群名代表的な関連がん集団における頻度保険で検査できるの?
BRCA1, BRCA2遺伝性乳がん卵巣がん乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵癌1/40-400
RB1網膜芽細胞腫網膜芽細胞腫、肉腫1/135,000
RET多発性内分泌腫症 2型甲状腺髄様癌、副甲状腺腺腫、褐色細胞腫1/30,000
MEN1多発性内分泌腫症 1型膵消化管内分泌腫瘍、胸腺内分泌腫瘍下垂体腺腫、副甲状腺機能亢進
1/100,000
TSC1, TSC2結節性硬化症リンパ脈管筋腫症、血管筋脂肪腫、上衣下巨細胞性星細胞腫1/5,800
NF1神経線維腫症 1型神経線維腫、悪性末梢神経鞘腫瘍(Malignant peripheral nerve sheath tumor:MPNST)、乳癌、消化管間質腫瘍(Gastrointestinal stromal tumor: GIST)、褐色細胞腫
1/3,000
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
リンチ症候群大腸癌、子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、卵巣癌、尿路上皮系癌
1/200-400
TP53リー・フラウメニ症候群骨・軟部肉腫、乳癌、脳腫瘍、造血器腫瘍、副腎癌、血液腫瘍1/4,000-20,000
APC家族性大腸腺腫症大腸癌、甲状腺癌、デスモイド、GAPPS1/17,400
STK11Peutz-Jeghers 症候群大腸癌, 胃癌、小腸癌、乳癌、卵巣腫瘍、子宮頸部腺癌、膵癌
1/25,000 – 280,000
VHLフォン・ヒッペル・リンドウ病腎癌、血管芽腫(小脳、脊髄、網膜)、褐色細胞腫1/38,000
PTENカウデン症候群乳癌、子宮内膜癌、腎癌、甲状腺癌、消化管過誤腫1/200,000
CDH1遺伝性びまん性胃癌胃癌、乳癌(小葉癌)-

「参考:遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査(MGPT)の手引き 2025年版(編集:日本遺伝性腫瘍学会/令和6年度厚労科研 がん対策推進総合研究事業 平沢班)金原出版、など」

(表1)代表的な遺伝性腫瘍症候群と
対象遺伝子、保険診療

「参考:遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査(MGPT)の手引き 2025年版(編集:日本遺伝性腫瘍学会/令和6年度厚労科研 がん対策推進総合研究事業 平沢班)金原出版、など」

遺伝性腫瘍症候群かどうか知りたい

ご自身やご家族が「がんになりやすい体質(遺伝性腫瘍症候群)」を持っているかどうかは、医療機関での「遺伝子検査」によって調べることができます。

検査はどのように行うの?
「遺伝子の検査」と聞くと大がかりなものを想像されるかもしれませんが、実際には少量の血液を採るだけ(通常の採血と同じ方法)で調べることができます。体への負担が非常に少ないのが特徴です。

なぜ「早めに知ること」が大切なの?
ご自身やご家族の体質を早めに知ることは、決して怖いことではなく、未来の健康を守るための強力な武器になります。

遺伝子検査は、「がんを防ぐため」「早く見つけてしっかり治すため」の第一歩です。「もしかして……」とご不安に思われている場合は、お一人で抱え込まず、まずは主治医や「遺伝外来(遺伝カウンセリング)」のある医療機関へお気軽にご相談ください。

血液
遺伝子の分析
適切な治療法の検討
血液
遺伝子の分析
適切な治療法の検討

主な遺伝子検査の種類と特徴

多遺伝子パネル検査(マルチジーンパネルテスト、MGPT)

「多遺伝子パネル検査(MGPT)」とは、最新の技術(次世代シーケンサー)を使って、病気にかかわる数十種類の遺伝子を「一度にまとめて調べる」検査です。

従来の検査のように、疑わしい遺伝子を一つずつ順番に調べるのではなく、一度の検査で幅広くチェックできるため、以下のような多くのメリットがあります。

検査の主な特徴とメリット

  1. 幅広く調べることで「本当の原因」を見つけやすい
    一つの遺伝子だけを調べる従来の検査では見つけられなかった「遺伝子の変化(病的バリアント)」を、同時に検出できます。
  2. 思いがけない発見につながることがある
    ご自身のがんの種類やご家族の病歴からは「予想もしていなかった別の遺伝子の変化」が見つかることがあり、より正確な体質の把握に役立ちます。
  3. がんの最適な治療法選びに役立つ(個別化医療) 
    すでにがんを発症されている方の場合、見つかった遺伝子の変化のタイプに合わせて、より効果が期待できるお薬(分子標的薬など)が見つかる可能性があります。
  4. ご家族の「がん予防」の大切な情報になる
    もしあなたに遺伝的な変化が見つかった場合、血のつながったご家族も同じ体質を受け継いでいる可能性があります。ご家族がご自身の体質を早く知り、がんを未然に防ぐための重要な手がかりになります。
  5. 時間と費用の負担を抑えられる
    一つの遺伝子を何回にも分けて繰り返し調べるよりも、一度でまとめて調べる方が、結果が分かるまでの期間が短くなり、トータルでの費用も安く抑えられます。
  6. 費用を抑えるための支援(保険や助成金)を受けられる場合があります
    民間保険の給付対象になるケースがあるほか、お住まいの自治体(都道府県や市区町村)によっては、遺伝子検査やその後の検診費用を助成する制度を設けている場合があります。こうした制度を活用することで、経済的な負担を軽減して検査を受けることが可能です。
  7. がん以外の病気にも使われる信頼できる検査
    がんの分野だけでなく、その他の「遺伝」にかかわるさまざまな病気の原因を調べる際にも広く活用されている検査手法です。

 

※検査を受ける前に知っておいていただきたいこと
MGPTは非常に優れた検査ですが、一度に多くの遺伝子を調べるため、「今の医学ではがんに関係するかどうか分からない変化(意義不明なバリアント)」が見つかることもあります。

検査結果がご自身やご家族に与える影響は小さくないため、検査を受ける前には、専門家と一緒に疑問や不安を整理する「遺伝カウンセリング」を受けることが大切です。

他の検査方法

単一遺伝子検査(シングルプレックス検査)

  • 特定の一つの遺伝子の変異(病的バリアント)を調べる検査です。
  • 遺伝子によっては保険診療でできる場合もあります。
  • 一つ一つの遺伝子を調べるため、コストと時間がかかります。

MLPA法検査

  • 特定の遺伝子の大きく削れている部分(欠失)や増えている部分(挿入・重複)といった大規模な遺伝子変異を調べる検査です。
  • コストが安いことや検査の簡便性が特徴です。

シングルサイト検査

  • ある遺伝子の特定の変異(病的バリアント)があるかどうかのみを調べる検査です。例えば、親がもっている遺伝子変異を子ももっているかどうかを調べる際に使われる検査です。
  • コストが安く、簡便であることが特徴ですが、同じ遺伝子の別の変異や他の遺伝子の変異を知るには、別途検査をしないといけません。

マクロジェン・ジャパンの遺伝子検査(MGPTのご紹介)

Axen(アクセン)の由来:Axenはマクロジェングループが展開する遺伝性腫瘍に係る検査サービス名です。

包括的MGPT : 2種類

Axen™ MGPT Standard (対象: 56遺伝子)

この検査は、日本人に多い「がんになりやすい体質」に関係する56種類の遺伝子を、一度にまとめて調べる基本の検査セットです。

日本の医療専門家が定めたルール(※1)をしっかりと参考にしているため、日本の方にとって最も適した、信頼性の高い内容になっています。

※1. 遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査(MGPT)の手引き 2025年版
(編集:日本遺伝性腫瘍学会/令和6年度厚労科研 がん対策推進総合研究事業 平沢班)金原出版

Axen™ MGPT Master (対象: 114遺伝子)

この検査は、現在考えうる限り最も幅広い遺伝子を一度に調べる、最も網羅性の高い「最上位(究極)の検査セット」です。

以下のすべての遺伝子をカバーしています。

  • 日本人に多い「がんの遺伝子」(基本の56種類)
  • 特定のがんに特化して調べる「がん種別の遺伝子」
  • さらに、海外の最新医療において「がんの原因」として注目されている世界の遺伝子

 

「せっかく検査を受けるなら、日本の基準だけでなく、世界基準で最も詳しく全体を調べたい」という方に適した、非常に充実した内容となっています。

がん種別MGPT : 20種類

Axen™ MGPT Specific (X-01~X-20)

この検査は、「乳がん」や「大腸がん」など、特定の臓器(がんの種類)に的を絞って「がんになりやすい体質」を調べる検査セットです。

日本の医療専門家が定めた基準(ガイドライン)をベースに、日本人に多い遺伝子の変化を臓器ごとにしっかりとカバーしています。

ご自身やご家族が経験した「がんの種類」に合わせて必要な項目だけをピンポイントで調べることができるため、ご自身の状況に合わせて選びやすく、無駄なく効率的に受けられるのが最大の特徴です。

各検査項目対象遺伝子数
X-01 Brain & nerves 脳・神経28遺伝子
X-02 Pituitary gland 下垂体4遺伝子
X-03 Eye 眼11遺伝子
X-04 Thyroid & parathyroids 甲状腺、副甲状5遺伝子
X-05 Mammary glands 乳腺14遺伝子
X-06 Lungs 肺11遺伝子
X-07 Stomach & duodenum 胃・十二指腸16遺伝子
X-08 Pancreas 膵臓14遺伝子
X-09 Biliary tract 胆道10遺伝子
X-10 Large intestine 大腸25遺伝子
X-11 Kidneys 腎臓20遺伝子
X-12 Adrenal glands 副腎11遺伝子
X-13 Upper urinary tract 上部尿路5遺伝子
X-14 Prostate 前立腺19遺伝子
X-15 Cervix 子宮頚部2遺伝子
X-16 Uterus 子宮体部11遺伝子
X-17 Ovaries, fallopian tubes & peritoneum 卵巣・卵管・腹膜14遺伝子
X-18 Skin 皮膚21遺伝子
X-19 Bone & soft tissue tumors 骨軟部腫瘍19遺伝子
X-20 Pediatrics cancers 小児28遺伝子
各検査項目対象遺伝子数
X-01 Brain & nerves 脳・神経28遺伝子
X-02 Pituitary gland 下垂体4遺伝子
X-03 Eye 眼11遺伝子
X-04 Thyroid & parathyroids 甲状腺、副甲状5遺伝子
X-05 Mammary glands 乳腺14遺伝子
X-06 Lungs 肺(※)11遺伝子
X-07 Stomach & duodenum 胃・十二指腸16遺伝子
X-08 Pancreas 膵臓14遺伝子
X-09 Biliary tract 胆道10遺伝子
X-10 Large intestine 大腸25遺伝子
X-11 Kidneys 腎臓20遺伝子
X-12 Adrenal glands 副腎11遺伝子
X-13 Upper urinary tract 上部尿路5遺伝子
X-14 Prostate 前立腺19遺伝子
X-15 Cervix 子宮頚部2遺伝子
X-16 Uterus 子宮体部11遺伝子
X-17 Ovaries, fallopian tubes & peritoneum 卵巣・卵管・腹膜14遺伝子
X-18 Skin 皮膚(※)21遺伝子
X-19 Bone & soft tissue tumors 骨軟部腫瘍19遺伝子
X-20 Pediatrics cancers 小児28遺伝子

単一遺伝子検査(BRCA1/2検査)のご案内

Axen™ BRCA1/2

HBOCの原因遺伝子として有名なBRCA1、BRCA2遺伝子の全配列を解析し、一塩基バリアントや短い挿入・欠失を調べる検査です。

  • 対象遺伝子:BRCA1、BRCA2

MLPA法検査のご案内

MLPA for BRCA1/2

HBOCの原因遺伝子として有名なBRCA1とBRCA2の2つの遺伝子にみられる大きな挿入・欠失(コピー数多型、 CNV)を調べる検査です。

  • 対象遺伝子:BRCA1とBRCA2の2遺伝子

MLPA (BRCA1)

MLPA (BRCA2)

MLPA (BRCA1/2以外)

BRCA1、BRCA2、もしくは、それ以外の1つの遺伝子について、大きな挿入・欠失(コピー数多型、 CNV)を調べる検査です。

  • 対象遺伝子:BRCA1、BRCA2、それ以外の1遺伝子

シングルサイト検査のご案内

シングルサイト検査(BRCA1)

シングルサイト検査(BRCA2)

シングルサイト検査(BRCA1/2以外)

BRCA1、BRCA2、もしくは、それ以外の1遺伝子について、遺伝子変異(病的バリアント)の有無を調べる検査です。

  • 対象遺伝子:指定の遺伝子の1か所

検査内容のご案内

BRCA1/2検査MLPA法検査シングルサイト検査
検査項目Axen™ BRCA1/2MLPA for BRCA1/2シングルサイト検査、BRCA1/2、BRCA1/2以外
MLPA (BRCA1)
MLPA (BRCA2)
MLPA (BRCA1/2以外)
対象BRCA1、BRCA2指定の遺伝子指定の遺伝子1箇所
検体

全血3ml(gDNA500ng)※複数の項目を同時実施の場合、2項目全血5ml、3項目以上は要相談

検体保管

冷蔵保管(EDTA-2k or EDTA-2Na 採血容器)※使用容器の保管方法に準拠

手法NSS法(アンプリコン法)+Sanger法MLPA法Sanger法
読取り彩度2,000x--
Variant TypeSNV、Short InDelLarge InDel(CNV)-
報告日数約4週間約4週間約3週間
報告形式PDFデータ及び専用紙PDFデータ及び専用紙
データ提供別途BAM/VCF提供可--
BRCA1/2検査MLPA法検査シングルサイト検査
検査項目Axen™ BRCA1/2MLPA for BRCA1/2シングルサイト検査、BRCA1/2、BRCA1/2以外
MLPA (BRCA1)
MLPA (BRCA2)
MLPA (BRCA1/2以外)
対象BRCA1、BRCA2指定の遺伝子指定の遺伝子1箇所
検体

全血3ml(gDNA500ng)※複数の項目を同時実施の場合、2項目全血5ml、3項目以上は要相談

検体保管

冷蔵保管(EDTA-2k or EDTA-2Na 採血容器)※使用容器の保管方法に準拠

手法NSS法(アンプリコン法)+Sanger法MLPA法Sanger法
読取り彩度2,000x--
Variant TypeSNV、Short InDelLarge InDel(CNV)-
報告日数約4週間約4週間約3週間
報告形式PDFデータ及び専用紙PDFデータ及び専用紙
データ提供別途BAM/VCF提供可--

対象遺伝子リスト

検査項目対象遺伝子
Axen™ MGPT Standard
(56 遺伝子)
APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GALNT12, GREM1,HOXB13, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET,RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Axen™ MGPT Master
(114 遺伝子)
ABRAXAS1, AIP, ALK, APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDH23,CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, DDB1, DDB2, DICER1, EGFR, EPCAM, ERBB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GEN1, GJB1, GJB2, GPR101, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MFN2, MITF, MLH1, MLH3, MPZ, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN,NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PBRM1, PHOX2B, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, POU3F4, PRKAR1A, PRPF31, PRPH2, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RNF43, RP1, RPGR, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC26A4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TECTA, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USH2A, VHL, WT1, XPA, XPC
Axen™ MGPT Specific
X-01 Brain & nerves
脳・神経 (28遺伝子)
APC, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PMS2, PTEN, RB1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD,TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Axen™ MGPT Specific X-02 Pituitary gland
下垂体 (4遺伝子)
AIP, CDH23, GPR101, MEN1
Axen™ MGPT Specific X-03 Eye
眼 (11遺伝子)
BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, RB1, TSC1, TSC2, VHL
Axen™ MGPT Specific X-04 Thyroid & parathyroids
甲状腺、副甲状腺 (5遺伝子)
APC, DICER1, MEN1, PTEN, RET
Axen™ MGPT Specific X-05 Mammary glands
乳腺 (14遺伝子)
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Axen™ MGPT Specific X-06 Lungs
肺 (11遺伝子)
CDK4, CDKN2A, DICER1, EGFR, FLCN, HER2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2
Axen™ MGPT Specific X-07 Stomach & duodenum
胃・十二指腸 (16遺伝子)
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Axen™ MGPT Specific X-08 Pancreas
膵臓 (14遺伝子)
ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, STK11, VHL
Axen™ MGPT Specific X-09 Biliary tract
胆道 (10遺伝子)
APC, BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11
Axen™ MGPT Specific X-10 Large intestine
大腸 (25遺伝子)
APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53
Axen™ MGPT Specific X-11 Kidneys
腎臓 (20遺伝子)
BAP1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PBRM1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Axen™ MGPT Specific X-12 Adrenal glands
副腎 (11遺伝子)
MAX, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL
Axen™ MGPT Specific X-13 Upper urinary tract
上部尿路 (5遺伝子)
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Axen™ MGPT Specific X-14 Prostate
前立腺 (19遺伝子)
ABRAXAS1, ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, GEN1, HOXB13, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D
Axen™ MGPT Specific X-15 Cervix
子宮頚部 (2遺伝子)
DICER1, STK11
Axen™ MGPT Specific X-16 Uterus
子宮体部 (11遺伝子)
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11
Axen™ MGPT Specific X-17 Ovaries, fallopian-tubes & peritoneum
卵巣・卵管・腹膜 (14遺伝子)
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11
Axen™ MGPT Specific X-18 Skin
皮膚 (21遺伝子)
CDK4, CDKN2A, DDB1, DDB2, EPCAM, ERCC2,ERCC3, ERCC4, ERCC5, FH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLH, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, XPA, XPC
Axen™ MGPT Specific X-19 Bone & soft tissue tumors
骨軟部腫瘍 (19遺伝子)
APC, DICER1, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, RB1, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2
Axen™ MGPT Specific X-20 Pediatrics cancers
小児 (28遺伝子)
APC, ATM, BLM, BMPR1A, CDKN1C, DICER1, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PMS2, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL, WT1
検査項目対象遺伝子
Axen™ MGPT Standard
(56 遺伝子)
APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GALNT12, GREM1,HOXB13, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET,RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Axen™ MGPT Master
(114 遺伝子)
ABRAXAS1, AIP, ALK, APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDH23,CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, DDB1, DDB2, DICER1, EGFR, EPCAM, ERBB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GEN1, GJB1, GJB2, GPR101, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MFN2, MITF, MLH1, MLH3, MPZ, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN,NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PBRM1, PHOX2B, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, POU3F4, PRKAR1A, PRPF31, PRPH2, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RNF43, RP1, RPGR, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC26A4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TECTA, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USH2A, VHL, WT1, XPA, XPC
Axen™ MGPT Specific
X-01 Brain & nerves
脳・神経 (28遺伝子)
APC, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PMS2, PTEN, RB1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD,TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Axen™ MGPT Specific X-02 Pituitary gland
下垂体 (4遺伝子)
AIP, CDH23, GPR101, MEN1
Axen™ MGPT Specific X-03 Eye
眼 (11遺伝子)
BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, RB1, TSC1, TSC2, VHL
Axen™ MGPT Specific X-04 Thyroid & parathyroids
甲状腺、副甲状腺 (5遺伝子)
APC, DICER1, MEN1, PTEN, RET
Axen™ MGPT Specific X-05 Mammary glands
乳腺 (14遺伝子)
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Axen™ MGPT Specific X-06 Lungs
肺 (11遺伝子)
CDK4, CDKN2A, DICER1, EGFR, FLCN, HER2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2
Axen™ MGPT Specific X-07 Stomach & duodenum
胃・十二指腸 (16遺伝子)
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Axen™ MGPT Specific X-08 Pancreas
膵臓 (14遺伝子)
ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, STK11, VHL
Axen™ MGPT Specific X-09 Biliary tract
胆道 (10遺伝子)
APC, BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11
Axen™ MGPT Specific X-10 Large intestine
大腸 (25遺伝子)
APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53
Axen™ MGPT Specific X-11 Kidneys
腎臓 (20遺伝子)
BAP1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PBRM1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Axen™ MGPT Specific X-12 Adrenal glands
副腎 (11遺伝子)
MAX, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL
Axen™ MGPT Specific X-13 Upper urinary tract
上部尿路 (5遺伝子)
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Axen™ MGPT Specific X-14 Prostate
前立腺 (19遺伝子)
ABRAXAS1, ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, GEN1, HOXB13, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D
Axen™ MGPT Specific X-15 Cervix
子宮頚部 (2遺伝子)
DICER1, STK11
Axen™ MGPT Specific X-16 Uterus
子宮体部 (11遺伝子)
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11
Axen™ MGPT Specific X-17 Ovaries, fallopian-tubes & peritoneum
卵巣・卵管・腹膜 (14遺伝子)
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11
Axen™ MGPT Specific X-18 Skin
皮膚 (21遺伝子)
CDK4, CDKN2A, DDB1, DDB2, EPCAM, ERCC2,ERCC3, ERCC4, ERCC5, FH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLH, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, XPA, XPC
Axen™ MGPT Specific X-19 Bone & soft tissue tumors
骨軟部腫瘍 (19遺伝子)
APC, DICER1, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, RB1, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2
Axen™ MGPT Specific X-20 Pediatrics cancers
小児 (28遺伝子)
APC, ATM, BLM, BMPR1A, CDKN1C, DICER1, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PMS2, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL, WT1

遺伝性腫瘍にかかる検査
取り扱い検査一覧

分類検査項目備考対象遺伝子数/
サイト数
MGPTAxen™ MGPT Standard56 遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Master114 遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-01(Brain & nerves / 脳・神経)28遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-02(Pituitary gland / 下垂体)4遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-03(Eye / 眼)11遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-04(Thyroid & parathyroids / 甲状腺、副甲状腺)5遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-05(Mammary glands / 乳腺)14遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-06(Lungs / 肺)11遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-07(Stomach & duodenum / 胃・十二指腸)16遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-08(Pancreas / 膵臓)14遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-09(Biliary tract / 胆道)10遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-10(Large intestine / 大腸)25遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-11(Kidneys / 腎臓)20遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-12(Adrenal glands / 副腎)11遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-13(Upper urinary tract / 上部尿路)5遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-14(Prostate / 前立腺)19遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-15(Cervix / 子宮頚部)2遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-16(Uterus / 子宮体部)11遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-17(Ovaries, fallopian tubes & peritoneum / 卵巣・卵管・腹膜)
14遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-18(Skin / 皮膚)21遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-19(Bone & soft tissue tumors / 骨軟部腫瘍)19遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-20(Pediatrics cancers / 小児)28遺伝子
単一遺伝子検査Axen™ BRCA1/22遺伝子
MLPA法検査MLPA for BRCA1/22遺伝子
MLPA法検査MLPA (BRCA1)1遺伝子
MLPA法検査MLPA (BRCA2)1遺伝子
MLPA法検査MLPA (BRCA1/2以外)1遺伝子
シングルサイト検査シングルサイト検査 (BRCA1/2)1サイト
シングルサイト検査シングルサイト検査 (BRCA1/2以外)1サイト
分類検査項目備考対象遺伝子数/
サイト数
MGPTAxen™ MGPT Standard56 遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Master114 遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-01(Brain & nerves / 脳・神経)28遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-02(Pituitary gland / 下垂体)4遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-03(Eye / 眼)11遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-04(Thyroid & parathyroids / 甲状腺、副甲状腺)5遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-05(Mammary glands / 乳腺)14遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-06(Lungs / 肺)11遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-07(Stomach & duodenum / 胃・十二指腸)16遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-08(Pancreas / 膵臓)14遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-09(Biliary tract / 胆道)10遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-10(Large intestine / 大腸)25遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-11(Kidneys / 腎臓)20遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-12(Adrenal glands / 副腎)11遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-13(Upper urinary tract / 上部尿路)5遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-14(Prostate / 前立腺)19遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-15(Cervix / 子宮頚部)2遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-16(Uterus / 子宮体部)11遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-17(Ovaries, fallopian tubes & peritoneum / 卵巣・卵管・腹膜)
14遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-18(Skin / 皮膚)21遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-19(Bone & soft tissue tumors / 骨軟部腫瘍)19遺伝子
MGPTAxen™ MGPT Specific X-20(Pediatrics cancers / 小児)28遺伝子
単一遺伝子検査Axen™ BRCA1/22遺伝子
MLPA法検査MLPA for BRCA1/22遺伝子
MLPA法検査MLPA (BRCA1)1遺伝子
MLPA法検査MLPA (BRCA2)1遺伝子
MLPA法検査MLPA (BRCA1/2以外)1遺伝子
シングルサイト検査シングルサイト検査 (BRCA1/2)1サイト
シングルサイト検査シングルサイト検査 (BRCA1/2以外)1サイト

どこで検査できるの?

遺伝子の検査は、全国の医療機関で受けることができます。主に、以下のような場所で実施されています。

  • 大きな病院の「専門の窓口」
    大学病院や総合病院などに設置されている「遺伝子診療科」や「遺伝カウンセリング外来」といった、専門の科で受けることができます。
  • 身近な診療科
    施設によっては、「産婦人科(産科・婦人科)」や「小児科」などで検査や相談に対応しているところもあります。

 

迷ったときは、まずは「かかりつけの先生」へ
「自分の住んでいる地域では、どの病院に行けばいいのだろう?」「いきなり大きな病院の専門外来を予約するのはハードルが高い……」と迷われるかもしれません。

そのような時は、お一人で悩まず、まずはいつも診てもらっている「かかりつけの先生」に相談してみてください

先生があなたのご不安やご家族の病歴を伺ったうえで、検査や専門的なカウンセリングが必要かを一緒に考え、必要に応じて適切な病院(遺伝子の専門外来)を紹介してくれます。まずは身近な医療機関で、お気軽にお声がけください。

受診の流れとポイント

「もしかして遺伝性腫瘍かもしれない」「検査を受けてみたい」と思ったとき、実際にどのような手順で進むのか、基本的な流れと知っておきたいポイントをご紹介します。

受診の基本的な流れ(4つのステップ)

  1. 病院を探す・予約する
    まずは、いつも診てもらっている「かかりつけの先生」に相談して紹介状を書いてもらうか、ご自身で大学病院や総合病院の「遺伝子診療科」「遺伝カウンセリング外来」を検索し、受診の予約をとります。
  2. 遺伝カウンセリングを受ける(事前の相談)
    病院に行っても、いきなり採血(検査)をするわけではありません。まずは、遺伝の専門家(医師や認定遺伝カウンセラー)と、ご自身の不安やご家族の病歴についてじっくり話し合います。
  3. 検査を受けるかどうかを決める・検査を実施する
    カウンセリングでの説明にしっかりと納得し、「検査を受ける」と決めた場合のみ、検査に進みます。検査自体は、少量の血液を採るだけです。
  4. 結果を聞き、今後の対策を立てる
    後日、再び病院で結果の説明を受けます。その結果をもとに、あなたに合った「今後の検診スケジュール」や「がんを予防するための対策」を専門医と一緒に計画します。

 

受診前に知っておきたい3つのポイント
受診を検討するにあたり、以下の3つのポイントを押さえておくと安心です。

  • ポイント1:「遺伝カウンセリング」を上手に活用しましょう
    遺伝カウンセリングは、「検査を強要される場所」ではありません。
    「検査を受けようか迷っている」「そもそも自分は検査を受ける必要があるの?」といった不安や疑問を相談するための場所です。検査でわかること、わからないこと、費用のことなど、どんな小さなことでも遠慮なく質問してください。
  • ポイント2:病院選びは「専門の窓口」があるかをチェック
    遺伝性腫瘍の診断や検査は専門的な知識が必要なため、どこでも受けられるわけではありません。
    病院のホームページなどで、「遺伝診療科」や「遺伝カウンセリング部門」が設置されているかを確認してから受診を検討しましょう。(迷った場合は、かかりつけ医に相談するのが一番の近道です。)
  • ポイント3:条件によって「健康保険」が使える場合があります
    「遺伝子の検査は高額なのでは?」と心配される方も多いですが、ご自身の病歴やご家族のがんの状況など、一定の条件を満たす場合は、遺伝カウンセリングから検査までの費用に「健康保険(3割負担など)」が適用される場合があります。
    ご自身が保険適用の対象になるかどうかも、最初の遺伝カウンセリングで詳しく確認することができます。

マクロジェンジャパンの遺伝子検査が
受けられる病院施設

こちらの病院で我々マクロジェン・ジャパンの遺伝子検査を受けることができます。

北海道

北海道がんセンター ゲノム診療科
〒003-0804 北海道札幌市白石区菊水4条2丁目3−54
電話番号: 011-811-9111
www.hokkaido-cc.hosp.go.jp

手稲渓仁会病院ゲノム医療センター
〒006-0811 北海道札幌市手稲区前田1条12丁目1−40
電話番号: 011-681-8111
www.keijinkai.com

カレス記念病院 ゲノム医療センター
〒060-0906 北海道札幌市東区北6条東3丁目1−1
電話番号: 011-777-1011
www.caress-memorial.jp

首都圏

横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科
〒236-0004 神奈川県横浜市金沢区福浦3丁目9
電話番号: 045-787-2800
www.yokohama-cu.ac.jp

関西地区

関西医科大学附属病院 臨床遺伝センター
〒573-1191 大阪府枚方市新町2丁目3−1
電話番号: 072-804-0101
www.hp.kmu.ac.jp

りんくう総合医療センター 産婦人科
〒598-0048 大阪府泉佐野市りんくう往来北2−23
電話番号: 072-469-3111
www.rgmc.izumisano.osaka.jp

まずは、病院へご相談ください。

表1.代表的な遺伝性腫瘍症候群と
対象遺伝子、保険診療
遺伝子遺伝性腫瘍(症候群)名代表的な関連がん集団における頻度保険で検査できるの?
BRCA1, BRCA2遺伝性乳がん卵巣がん乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵癌1/40-400
RB1網膜芽細胞腫網膜芽細胞腫、肉腫1/135,000
RET多発性内分泌腫症 2型甲状腺髄様癌、副甲状腺腺腫、褐色細胞腫1/30,000
MEN1多発性内分泌腫症 1型膵消化管内分泌腫瘍、胸腺内分泌腫瘍下垂体腺腫、副甲状腺機能亢進
1/100,000
TSC1, TSC2結節性硬化症リンパ脈管筋腫症、血管筋脂肪腫、上衣下巨細胞性星細胞腫1/5,800
NF1神経線維腫症 1型神経線維腫、悪性末梢神経鞘腫瘍(Malignant peripheral nerve sheath tumor:MPNST)、乳癌、消化管間質腫瘍(Gastrointestinal stromal tumor: GIST)、褐色細胞腫
1/3,000
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
リンチ症候群大腸癌、子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、卵巣癌、尿路上皮系癌
1/200-400
TP53リー・フラウメニ症候群骨・軟部肉腫、乳癌、脳腫瘍、造血器腫瘍、副腎癌、血液腫瘍1/4,000-20,000
APC家族性大腸腺腫症大腸癌、甲状腺癌、デスモイド、GAPPS1/17,400
STK11Peutz-Jeghers 症候群大腸癌, 胃癌、小腸癌、乳癌、卵巣腫瘍、子宮頸部腺癌、膵癌
1/25,000 – 280,000
VHLフォン・ヒッペル・リンドウ病腎癌、血管芽腫(小脳、脊髄、網膜)、褐色細胞腫1/38,000
PTENカウデン症候群乳癌、子宮内膜癌、腎癌、甲状腺癌、消化管過誤腫1/200,000
CDH1遺伝性びまん性胃癌胃癌、乳癌(小葉癌)-