NIPT とは、出生前検査の一種で、母体血に含まれる胎児のcfDNA(cell-free DNA)を分析する検査です。
当社は、日本医学会が運営する出生前検査認証制度等運営委員会より認証を受けた「NIPTを受託する検査分析機関」として当検査を受託し、胎児の第21番、第18番、第13番染色体における異数性の有無の可能性を検出します。
妊娠10週以降
MPS法(Massively Parallel Sequencing)は、NIPTで胎児の染色体の異数性を検出するために使用される解析手法です。妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を対象に、NGS(次世代シーケンサー)を用いてDNA断片を数百万から数十億個同時に読み取り、各染色体がどの程度存在するかをカウントします。 正常な場合、各染色体は一定の比率で存在しますが、ダウン症候群(21トリソミー)などの染色体異常がある場合、該当する染色体の量が増加します。 MPS法では、この微細な量的変化を統計学的解析により検出し、染色体の異数性について判定します。
NGS(Next Generation Sequencer)は、従来法に代わる革新的なDNA解析装置です。従来法では一度に一つのDNA配列しか読み取れませんでしたが、NGSは数百万から数十億個のDNA断片を同時並行で解析できます。これにより、解析速度が飛躍的に向上し、コストも大幅に削減されました。現在、医療分野では遺伝子診断、がんゲノム解析、薬剤感受性検査など幅広い用途で活用されています。 NIPTにおけるMPS法も、このNGS技術を基盤として実現された応用例の一つです。技術の進歩により、今後さらに多様な臨床応用が期待されています。
| 検査対象 | 21トリソミー、 18トリソミー、 13トリソミー |
| 検査方法 | Massively parallel sequencing(MPS) 法 |
| 検体 /検体量 | 10週以降 母体血 / 10mL |
| 検査所要日数 | 14日以内（検体が弊社へ到着した日を起算日として） |
| 検査報告 | email および紙媒体による報告（報告書 2枚送付）「陽性」、「陰性」、「判定保留」 |
| 検査集荷 | 弊社集荷員が貴院ご指定の場所まで検体集荷にお伺いします。 |
| 検査受託要件 | 単胎 、双胎 → 検査可能 品胎、 Vanishing Twin → 検査不可 |
当社は、日本医学会が運営する出生前検査認証制度等運営委員会より「NIPT を受託する検査分析機関」として認証を受けています。(2022- 検-022)
NIPT導入の流れ | ||
日本産科婦人科遺伝診療学会の認定を取得する | 臨床遺伝専門医資格保有の場合には 認定の取得の必要はありません |
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基幹施設となるか連携施設となるかを決定する | ||
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基幹施設 | 連携施設 |
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必要要件を満たすよう準備をする | 必要要件を満たすよう準備をする |
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↓ | 基幹施設を決定する |
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検査会社の選定と契約を締結する | 検査会社の選定と契約を締結する |
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↓ | 基幹施設へ申請書類を提出する |
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日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会 （以下、委員会）へ申請書類を提出 | 基幹施設より委員会へ提携施設申請書類を提出 |
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委員会より認証証が送付される | ||
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NIPT受付開始 |
NIPT導入の流れ |
日本産科婦人科遺伝診療学会の認定を取得する |
臨床遺伝専門医資格保有の場合には認定の取得の必要はありません |
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基幹施設となるか連携施設となるかを決定する |
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基幹施設の場合 |
必要要件を満たすよう準備をする |
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検査会社の選定と契約を締結する |
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日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会（以下、委員会）へ申請書類を提出 |
委員会より認証証が送付される |
NIPT受付開始 |
連携施設の場合 |
必要要件を満たすよう準備をする |
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基幹施設を決定する |
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検査会社の選定と契約を締結する |
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基幹施設へ申請書類を提出する |
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基幹施設より委員会へ申請書類を提出 |
委員会より認証証が送付される |
NIPT受付開始 |
: 10週以降で出検可能です。
: 双胎は出検可能ですが、品胎以上は出検不可とさせていただいております。
: vanishing twinに関しては出検不可とさせていただいております。
: 認証を受けていない施設からの出検はお受けできません。代理店等からの二次出検に関しても「NIPT を受託する検査分析機関」として認証を受けていない施設からはお受けできません。
| 遺伝子 | 遺伝性腫瘍（症候群）名 | 代表的な関連がん | 集団における頻度 | 保険で検査できるの？ |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1, BRCA2 | 遺伝性乳がん卵巣がん | 乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵癌 | 1/40-400 | ○ |
| RB1 | 網膜芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫、肉腫 | 1/135,000 | ○ |
| RET | 多発性内分泌腫症 2型 | 甲状腺髄様癌、副甲状腺腺腫、褐色細胞腫 | 1/30,000 | ○ |
| MEN1 | 多発性内分泌腫症 1型 | 膵消化管内分泌腫瘍、胸腺内分泌腫瘍下垂体腺腫、副甲状腺機能亢進 | 1/100,000 | ○ |
| TSC1, TSC2 | 結節性硬化症 | リンパ脈管筋腫症、血管筋脂肪腫、上衣下巨細胞性星細胞腫 | 1/5,800 | ○ |
| NF1 | 神経線維腫症 1型 | 神経線維腫、悪性末梢神経鞘腫瘍（Malignant peripheral nerve sheath tumor:MPNST）、乳癌、消化管間質腫瘍（Gastrointestinal stromal tumor: GIST）、褐色細胞腫 | 1/3,000 | ○ |
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | リンチ症候群 | 大腸癌、子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、卵巣癌、尿路上皮系癌 | 1/200-400 | 未 |
| TP53 | リー・フラウメニ症候群 | 骨・軟部肉腫、乳癌、脳腫瘍、造血器腫瘍、副腎癌、血液腫瘍 | 1/4,000-20,000 | 未 |
| APC | 家族性大腸腺腫症 | 大腸癌、甲状腺癌、デスモイド、GAPPS | 1/17,400 | 未 |
| STK11 | Peutz-Jeghers 症候群 | 大腸癌, 胃癌、小腸癌、乳癌、卵巣腫瘍、子宮頸部腺癌、膵癌 | 1/25,000 – 280,000 | 未 |
| VHL | フォン・ヒッペル・リンドウ病 | 腎癌、血管芽腫（小脳、脊髄、網膜）、褐色細胞腫 | 1/38,000 | 未 |
| PTEN | カウデン症候群 | 乳癌、子宮内膜癌、腎癌、甲状腺癌、消化管過誤腫 | 1/200,000 | 未 |
| CDH1 | 遺伝性びまん性胃癌 | 胃癌、乳癌（小葉癌） | - | 未 |
