対象遺伝子リスト

検査項目 対象遺伝子
Axen™ MGPT Standard
(56 遺伝子)
APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Axen™ MGPT Master
(114 遺伝子)
ABRAXAS1, AIP, ALK, APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, DDB1, DDB2, DICER1, EGFR, EPCAM, ERBB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GEN1, GJB1, GJB2, GPR101, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MFN2, MITF, MLH1, MLH3, MPZ, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PBRM1, PHOX2B, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, POU3F4, PRKAR1A, PRPF31, PRPH2, PRSS1, PTCH1, PTEN,RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RNF43, RP1, RPGR, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC26A4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TECTA, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USH2A, VHL, WT1, XPA, XPC
Axen™ MGPT Specific
X-01 Brain & nerves
脳・神経 (28遺伝子)
APC, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2,PALB2, PMS2, PTEN, RB1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Axen™ MGPT Specific
X-02 Pituitary gland
下垂体 (4遺伝子)
AIP, CDH23, GPR101, MEN1
Axen™ MGPT Specific X-03 Eye
眼 (11遺伝子)
BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, RB1, TSC1, TSC2, VHL
Axen™ MGPT Specific X-04
Thyroid & parathyroids
甲状腺、副甲状腺 (5遺伝子)
APC, DICER1, MEN1, PTEN, RET
Axen™ MGPT Specific X-05
Mammary glands乳腺 (14遺伝子)
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Axen™ MGPT Specific X-06
Lungs 肺 (11遺伝子)
CDK4, CDKN2A, DICER1, EGFR, FLCN, HER2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2
Axen™ MGPT Specific X-07
Stomach & duodenum 胃・十二指腸(16遺伝子)
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Axen™ MGPT Specific X-08
Pancreas 膵臓(14遺伝子)
ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, STK11, VHL
Axen™ MGPT Specific X-09
Biliary tract 胆道(10遺伝子)
APC, BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11
Axen™ MGPT Specific X-10
Large intestine 大腸(25遺伝子)
APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53
Axen™ MGPT Specific X-11
Kidneys 腎臓(20遺伝子)
BAP1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PBRM1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Axen™ MGPT Specific X-12
Adrenal glands 副腎(11遺伝子)
MAX, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL
Axen™ MGPT Specific X-13
Upper urinary tract 上部尿路(5遺伝子)
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Axen™ MGPT Specific X-14
Prostate 前立腺(19遺伝子)
ABRAXAS1, ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, GEN1, HOXB13, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D
Axen™ MGPT Specific X-15
Cervix 子宮頚部(2遺伝子)
DICER1, STK11 Axen™ MGPT Specific X-16 Uterus 子宮
Axen™ MGPT Specific X-16
Uterus 子宮体部(11遺伝子)
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11
Axen™ MGPT Specific X-17
Ovaries, fallopian-tubes & peritoneum
卵巣・卵管・腹膜(14遺伝子)
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11
Axen™ MGPT Specific X-18
Skin 皮膚(21遺伝子)
CDK4, CDKN2A, DDB1, DDB2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLH, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, XPA, XPC
Axen™ MGPT Specific X-19
Bone & soft tissue tumors 骨軟部腫瘍(19遺伝子)
APC, DICER1, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, RB1, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2
Axen™ MGPT Specific X-20
Pediatrics cancers 小児(28遺伝子)
APC, ATM, BLM, BMPR1A, CDKN1C, DICER1, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PMS2, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL, WT1 対象遺伝子リスト 分類
 

遺伝性腫瘍にかかる検査 取り扱い検査一覧

分類 検査項目 備考 対象遺伝子数/サイト数
MGPT Axen™ MGPT Standard 56遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Master 114遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-01 (Brain & nerves / 脳・神経) 28遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-02 (Pituitary gland / 下垂体) 4遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-03 (Eye / 眼) 11遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-04 (Thyroid & parathyroids / 甲状腺、副甲状腺) 5遺伝子
14遺伝子 Axen™ MGPT Specific X-05 (Mammary glands / 乳腺) 14遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-06 (Lungs / 肺) 11遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-07 (Stomach & duodenum / 胃・十二指腸) 16遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-08 (Pancreas / 膵臓) 14遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-09 (Biliary tract / 胆道) 10遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-10 (Large intestine / 大腸) 25遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-11 (Kidneys / 腎臓) 20遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-12 (Adrenal glands / 副腎) 11遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-13 (Upper urinary tract / 上部尿路) 5遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-14 (Prostate / 前立腺) 19遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-15 (Cervix / 子宮頚部) 2遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-16 (Uterus / 子宮体部) 11遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-17 (Ovaries, fallopian tubes & peritoneum / 卵巣・卵管・腹膜) 14遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-18 (Skin / 皮膚) 21遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-19 (Bone & soft tissue tumors / 骨軟部腫瘍) 19遺伝子
MGPT Axen™ MGPT Specific X-20 (Pediatrics cancers / 小児) 28遺伝子
単一遺伝子検査 Axen™ BRCA1/2 2遺伝子
MLPA法検査 MLPA for BRCA1/2 2遺伝子
MLPA法検査 MLPA (BRCA1) 1遺伝子
MLPA法検査 MLPA (BRCA2) 1遺伝子
MLPA法検査 MLPA (BRCA1/2以外) 1遺伝子
シングルサイト検査 シングルサイト検査 (BRCA1/2) 1遺伝子
シングルサイト検査 シングルサイト検査 (BRCA1/2以外) 1遺伝子

表1.代表的な遺伝性腫瘍症候群と
対象遺伝子、保険診療
遺伝子遺伝性腫瘍(症候群)名代表的な関連がん集団における頻度保険で検査できるの?
BRCA1, BRCA2遺伝性乳がん卵巣がん乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵癌1/40-400
RB1網膜芽細胞腫網膜芽細胞腫、肉腫1/135,000
RET多発性内分泌腫瘍症 2型甲状腺髄様癌、副甲状腺腺腫、褐色細胞腫1/30,000
MEN1多発性内分泌腫瘍症 1型膵消化管内分泌腫瘍、胸腺内分泌腫瘍下垂体腺腫、副甲状腺機能亢進
1/100,000
TSC1, TSC2結節性硬化症リンパ脈管筋腫症、血管筋脂肪腫、上衣下巨細胞性星細胞腫1/5,800
NF1神経線維腫症 1型神経線維腫、悪性末梢神経鞘腫瘍(Malignant peripheral nerve sheath tumor:MPNST)、乳癌、消化管間質腫瘍(Gastrointestinal stromal tumor: GIST)、褐色細胞腫
1/3,000
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
リンチ症候群大腸癌、子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、卵巣癌、尿路上皮系癌
1/200-400
TP53リー・フラウメニ症候群骨・軟部肉腫、乳癌、脳腫瘍、造血器腫瘍、副腎癌、血液腫瘍1/4,000-20,000
APC家族性大腸腺腫症大腸癌、甲状腺癌、デスモイド、GAPPS1/17,400
STK11Peutz-Jeghers 症候群大腸癌, 胃癌、小腸癌、乳癌、卵巣腫瘍、子宮頸部腺癌、膵癌
1/25,000 – 280,000
VHLフォン・ヒッペル・リンドウ病腎癌、血管芽腫(小脳、脊髄、網膜)、褐色細胞腫1/38,000
PTENカウデン症候群乳癌、子宮内膜癌、腎癌、甲状腺癌、消化管過誤腫1/200,000
CDH1遺伝性びまん性胃癌胃癌、乳癌(小葉癌)-