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表1.代表的な遺伝性腫瘍症候群と
対象遺伝子、保険診療
遺伝子遺伝性腫瘍(症候群)名代表的な関連がん集団における頻度保険で検査できるの?
BRCA1, BRCA2遺伝性乳がん卵巣がん乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵癌1/40-400
RB1網膜芽細胞腫網膜芽細胞腫、肉腫1/135,000
RET多発性内分泌腫瘍症 2型甲状腺髄様癌、副甲状腺腺腫、褐色細胞腫1/30,000
MEN1多発性内分泌腫瘍症 1型膵消化管内分泌腫瘍、胸腺内分泌腫瘍下垂体腺腫、副甲状腺機能亢進
1/100,000
TSC1, TSC2結節性硬化症リンパ脈管筋腫症、血管筋脂肪腫、上衣下巨細胞性星細胞腫1/5,800
NF1神経線維腫症 1型神経線維腫、悪性末梢神経鞘腫瘍(Malignant peripheral nerve sheath tumor:MPNST)、乳癌、消化管間質腫瘍(Gastrointestinal stromal tumor: GIST)、褐色細胞腫
1/3,000
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
リンチ症候群大腸癌、子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、卵巣癌、尿路上皮系癌
1/200-400
TP53リー・フラウメニ症候群骨・軟部肉腫、乳癌、脳腫瘍、造血器腫瘍、副腎癌、血液腫瘍1/4,000-20,000
APC家族性大腸腺腫症大腸癌、甲状腺癌、デスモイド、GAPPS1/17,400
STK11Peutz-Jeghers 症候群大腸癌, 胃癌、小腸癌、乳癌、卵巣腫瘍、子宮頸部腺癌、膵癌
1/25,000 – 280,000
VHLフォン・ヒッペル・リンドウ病腎癌、血管芽腫(小脳、脊髄、網膜)、褐色細胞腫1/38,000
PTENカウデン症候群乳癌、子宮内膜癌、腎癌、甲状腺癌、消化管過誤腫1/200,000
CDH1遺伝性びまん性胃癌胃癌、乳癌(小葉癌)-