遺伝性腫瘍とは、遺伝性腫瘍症候群としても知られ、遺伝的な要因によって生まれつきがんになりやすい体質や家族内でがん発症者が多い家系（家族性腫瘍）のことを指し、がん全体の約5～20%を占めるとされます。
遺伝性腫瘍には、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）をはじめ、遺伝性大腸がんであるリンチ症候群、複数のがんを発症するリー・フラウメニ症候群などがあります。
遺伝性腫瘍症では、小児期から若年成人期にかけての早期にがんを発症することが多いこと、さらに、複数のがんを発症しやすい体質であることが特徴とされます。
遺伝性腫瘍の原因遺伝子の種類は多数みつかっており、 HBOCの原因遺伝子として有名なBRCA1、BRCA2遺伝子をはじめ、100種を超える遺伝子における変異が関連しているといわれています。
遺伝子変異のタイプとしては、大きく以下の3つがあります。
| 分類 | 検査項目 | 備考 | 対象遺伝子数/ サイト数 |
|---|---|---|---|
| MGPT | Axen™ MGPT Specific（X-01～X-20） | (Pediatrics cancers / 小児) | 28遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Standard | 56 遺伝子 | |
| MGPT | Axen™ MGPT Master | 114 遺伝子 | |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Brain & nerves / 脳・神経) | 28遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Pituitary gland / 下垂体) | 4遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Eye / 眼) | 11遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Thyroid & parathyroids / 甲状腺、副甲状腺) | 5遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Mammary glands / 乳腺) | 14遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Lungs / 肺) | 11遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Stomach & duodenum / 胃・十二指腸) | 16遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Pancreas / 膵臓) | 14遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Biliary tract / 胆道) | 10遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Large intestine / 大腸) | 25遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Kidneys / 腎臓) | 20遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Adrenal glands / 副腎) | 11遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Upper urinary tract / 上部尿路) | 5遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Prostate / 前立腺) | 19遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Cervix / 子宮頚部) | 2遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Uterus / 子宮体部) | 11遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Ovaries, fallopian tubes & peritoneum / 卵巣・卵管・腹膜) | 14遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Skin / 皮膚) | 21遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Bone & soft tissue tumors / 骨軟部腫瘍) | 19遺伝子 |
| 単一遺伝子検査 | Axen™ BRCA1/2 | 2遺伝子 | |
| MLPA法検査 | MLPA for BRCA1/2 | 2遺伝子 | |
| MLPA法検査 | MLPA (BRCA1) | 1遺伝子 | |
| MLPA法検査 | MLPA (BRCA2) | 1遺伝子 | |
| MLPA法検査 | MLPA (BRCA1/2以外) | 1遺伝子 | |
| シングルサイト検査 | シングルサイト検査 (BRCA1/2) | 1サイト | |
| シングルサイト検査 | シングルサイト検査 (BRCA1/2以外) | 1サイト |
| 分類 | 検査項目 | 備考 | 対象遺伝子数/ サイト数 |
|---|---|---|---|
| MGPT | Axen™ MGPT Specific（X-01～X-20） | (Pediatrics cancers / 小児) | 28遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Standard | 56 遺伝子 | |
| MGPT | Axen™ MGPT Master | 114 遺伝子 | |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Brain & nerves / 脳・神経) | 28遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Pituitary gland / 下垂体) | 4遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Eye / 眼) | 11遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Thyroid & parathyroids / 甲状腺、副甲状腺) | 5遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Mammary glands / 乳腺) | 14遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Lungs / 肺) | 11遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Stomach & duodenum / 胃・十二指腸) | 16遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Pancreas / 膵臓) | 14遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Biliary tract / 胆道) | 10遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Large intestine / 大腸) | 25遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Kidneys / 腎臓) | 20遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Adrenal glands / 副腎) | 11遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Upper urinary tract / 上部尿路) | 5遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Prostate / 前立腺) | 19遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Cervix / 子宮頚部) | 2遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Uterus / 子宮体部) | 11遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Ovaries, fallopian tubes & peritoneum / 卵巣・卵管・腹膜) | 14遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Skin / 皮膚) | 21遺伝子 |
| MGPT | Axen™ MGPT Specific | (Bone & soft tissue tumors / 骨軟部腫瘍) | 19遺伝子 |
| 単一遺伝子検査 | Axen™ BRCA1/2 | 2遺伝子 | |
| MLPA法検査 | MLPA for BRCA1/2 | 2遺伝子 | |
| MLPA法検査 | MLPA (BRCA1) | 1遺伝子 | |
| MLPA法検査 | MLPA (BRCA2) | 1遺伝子 | |
| MLPA法検査 | MLPA (BRCA1/2以外) | 1遺伝子 | |
| シングルサイト検査 | シングルサイト検査 (BRCA1/2) | 1サイト | |
| シングルサイト検査 | シングルサイト検査 (BRCA1/2以外) | 1サイト |
Axen(アクセン)の由来：Axenはマクロジェングループが展開する遺伝性腫瘍に係る検査サービス名です。
| 各検査項目 | 対象遺伝子数 |
|---|---|
| X-01 Brain & nerves 脳・神経 | 28遺伝子 |
| X-02 Pituitary gland 下垂体 | 4遺伝子 |
| X-03 Eye 眼 | 11遺伝子 |
| X-04 Thyroid & parathyroids 甲状腺、副甲状 | 5遺伝子 |
| X-05 Mammary glands 乳腺 | 14遺伝子 |
| X-06 Lungs 肺(※) | 11遺伝子 |
| X-07 Stomach & duodenum 胃・十二指腸 | 16遺伝子 |
| X-08 Pancreas 膵臓 | 14遺伝子 |
| X-09 Biliary tract 胆道 | 10遺伝子 |
| X-10 Large intestine 大腸 | 25遺伝子 |
| X-11 Kidneys 腎臓 | 20遺伝子 |
| X-12 Adrenal glands 副腎 | 11遺伝子 |
| X-13 Upper urinary tract 上部尿路 | 5遺伝子 |
| X-14 Prostate 前立腺 | 19遺伝子 |
| X-15 Cervix 子宮頚部 | 2遺伝子 |
| X-16 Uterus 子宮体部 | 11遺伝子 |
| X-17 Ovaries, fallopian tubes & peritoneum 卵巣・卵管・腹膜 | 14遺伝子 |
| X-18 Skin 皮膚(※) | 21遺伝子 |
| X-19 Bone & soft tissue tumors 骨軟部腫瘍 | 19遺伝子 |
| X-20 Pediatrics cancers 小児 | 28遺伝子 |
| 各検査項目 | 対象遺伝子数 |
|---|---|
| X-01 Brain & nerves 脳・神経 | 28遺伝子 |
| X-02 Pituitary gland 下垂体 | 4遺伝子 |
| X-03 Eye 眼 | 11遺伝子 |
| X-04 Thyroid & parathyroids 甲状腺、副甲状 | 5遺伝子 |
| X-05 Mammary glands 乳腺 | 14遺伝子 |
| X-06 Lungs 肺(※) | 11遺伝子 |
| X-07 Stomach & duodenum 胃・十二指腸 | 16遺伝子 |
| X-08 Pancreas 膵臓 | 14遺伝子 |
| X-09 Biliary tract 胆道 | 10遺伝子 |
| X-10 Large intestine 大腸 | 25遺伝子 |
| X-11 Kidneys 腎臓 | 20遺伝子 |
| X-12 Adrenal glands 副腎 | 11遺伝子 |
| X-13 Upper urinary tract 上部尿路 | 5遺伝子 |
| X-14 Prostate 前立腺 | 19遺伝子 |
| X-15 Cervix 子宮頚部 | 2遺伝子 |
| X-16 Uterus 子宮体部 | 11遺伝子 |
| X-17 Ovaries, fallopian tubes & peritoneum 卵巣・卵管・腹膜 | 14遺伝子 |
| X-18 Skin 皮膚(※) | 21遺伝子 |
| X-19 Bone & soft tissue tumors 骨軟部腫瘍 | 19遺伝子 |
| X-20 Pediatrics cancers 小児 | 28遺伝子 |
検査内容は、Axen™ MGPT Standard / Master / Specific (X-01~X-20)で同じとなります。（以下、表）
| 検査方法 | NGSターゲットエンリッチメント法（Hybrid Capture-Based NGS） （読み取り深度：2000x） |
| 検体/検体量 | 全血 3 mL |
| 検査所要日数 | 約4週間 |
| 検出変異タイプ | 一塩基バリアント（SNV）、挿入欠失（InDel）、コピー数多型（CNV） |
| データサービス等 | ※VUSの再解析・再報告。判定変更が生じた場合に実施（5年毎に継続意思確認） ≪無償オプション≫ ※NGS配列データなど（FASTQ/BAM/VCFファイル）の提供 ご希望の際は、結果報告後3か月以内にお申し付けください。 |
| 検査受託要件 | 造血器腫瘍の既往歴または骨髄移植歴（BMT）がある被検者様は、原則として検査実施不可とさせていただいております。 |
| 検査方法 | NGSターゲットエンリッチメント法（Hybrid Capture-Based NGS） （読み取り深度：2000x） |
| 検体/検体量 | 全血 3 mL |
| 検査所要日数 | 約4週間 |
| 検出変異タイプ | 一塩基バリアント（SNV）、挿入欠失（InDel）、コピー数多型（CNV） |
| データサービス等 | ※VUSの再解析・再報告。判定変更が生じた場合に実施 （5年毎に継続意思確認） ≪無償オプション≫ ※NGS配列データなど（FASTQ/BAM/VCFファイル）の提供 ご希望の際は、結果報告後3か月以内にお申し付けください。 |
| 検査受託要件 | 造血器腫瘍の既往歴または骨髄移植歴（BMT）がある被検者様は、原則として検査実施不可とさせていただいております。 |
本検査は、網羅的にバリアントを検出することを目的としていますが、検体の品質や、ライブラリ調製・シーケンシングに伴う技術的限界により、すべてのバリアントを検出できない可能性があります。バリアントの臨床的解釈は、最新のデータベースに基づいて行われますが、今後の研究成果に伴い、解釈が変更される可能性があります。また、現在のデータベースは、バリアントの民族的多様性および疾患との関連性を必ずしも十分に反映していない可能性があります。特定の遺伝性疾患に関する家族歴や臨床的に重要な情報をご提供いただくことで、より確定的な臨床的解釈が可能になる場合があります。
なお、本検査は診断を目的としたものではなく、またその妥当性も診断目的では検証されておりません。
HBOCの原因遺伝子として有名なBRCA1、BRCA2遺伝子の全配列を解析し、一塩基バリアントや短い挿入・欠失を調べる検査です。
BRCA1、BRCA2、もしくは、それ以外の1遺伝子について、遺伝子変異（病的バリアント）の有無を調べる検査です。
| BRCA1/2検査 | |
|---|---|
| 検査項目 | Axen™ BRCA1/2 |
| 対象 | BRCA1、BRCA2 |
| 検体 | 全血3ml(gDNA500ng)※複数の項目を同時実施の場合、２項目全血5ml、３項目以上は要相談 |
| 検体保管 | 冷蔵保管(EDTA-2k or EDTA-2Na 採血容器）※使用容器の保管方法に準拠 |
| 手法 | NSS法（アンプリコン法）＋Sanger法 |
| 読取り彩度 | 2,000x |
| Variant Type | SNV、Short InDel |
| 報告日数 | 約４週間 |
| 報告形式 | PDFデータ及び専用紙 |
| データ提供 | 別途BAM/VCF提供可 |
| MLPA法検査 | |
|---|---|
| 検査項目 | MLPA for BRCA1/2、MLPA (BRCA1)、MLPA (BRCA2)、MLPA (BRCA1/2以外) |
| 対象 | 指定の遺伝子 |
| 検体 | 全血3ml(gDNA500ng)※複数の項目を同時実施の場合、２項目全血5ml、３項目以上は要相談 |
| 検体保管 | 冷蔵保管(EDTA-2k or EDTA-2Na 採血容器）※使用容器の保管方法に準拠 |
| 手法 | MLPA法 |
| 読取り彩度 | - |
| Variant Type | Large InDel(CNV) |
| 報告日数 | 約４週間 |
| 報告形式 | PDFデータ及び専用紙 |
| データ提供 | - |
| シングルサイト検査 | |
|---|---|
| 検査項目 | シングルサイト検査、BRCA1/2、BRCA1/2以外 |
| 対象 | 指定の遺伝子１箇所 |
| 検体 | 全血3ml(gDNA500ng)※複数の項目を同時実施の場合、２項目全血5ml、３項目以上は要相談 |
| 検体保管 | 冷蔵保管(EDTA-2k or EDTA-2Na 採血容器）※使用容器の保管方法に準拠 |
| 手法 | Sanger法 |
| 読取り彩度 | - |
| Variant Type | - |
| 報告日数 | 約３週間 |
| 報告形式 | PDFデータ及び専用紙 |
| データ提供 | - |
| BRCA1/2検査 | |
|---|---|
| 検査項目 | Axen™ BRCA1/2 |
| 対象 | BRCA1、BRCA2 |
| 検体 | 全血3ml(gDNA500ng)※複数の項目を同時実施の場合、２項目全血5ml、３項目以上は要相談 |
| 検体保管 | 冷蔵保管(EDTA-2k or EDTA-2Na 採血容器）※使用容器の保管方法に準拠 |
| 手法 | NSS法（アンプリコン法）＋Sanger法 |
| 読取り彩度 | 2,000x |
| Variant Type | SNV、Short InDel |
| 報告日数 | 約４週間 |
| 報告形式 | PDFデータ及び専用紙 |
| データ提供 | 別途BAM/VCF提供可 |
| MLPA法検査 | |
|---|---|
| 検査項目 | MLPA for BRCA1/2、MLPA (BRCA1)、MLPA (BRCA2)、MLPA (BRCA1/2以外) |
| 対象 | 指定の遺伝子 |
| 検体 | 全血3ml(gDNA500ng)※複数の項目を同時実施の場合、２項目全血5ml、３項目以上は要相談 |
| 検体保管 | 冷蔵保管(EDTA-2k or EDTA-2Na 採血容器）※使用容器の保管方法に準拠 |
| 手法 | MLPA法 |
| 読取り彩度 | - |
| Variant Type | Large InDel(CNV) |
| 報告日数 | 約４週間 |
| 報告形式 | PDFデータ及び専用紙 |
| データ提供 | - |
| シングルサイト検査 | |
|---|---|
| 検査項目 | シングルサイト検査、BRCA1/2、BRCA1/2以外 |
| 対象 | 指定の遺伝子１箇所 |
| 検体 | 全血3ml(gDNA500ng)※複数の項目を同時実施の場合、２項目全血5ml、３項目以上は要相談 |
| 検体保管 | 冷蔵保管(EDTA-2k or EDTA-2Na 採血容器）※使用容器の保管方法に準拠 |
| 手法 | Sanger法 |
| 読取り彩度 | - |
| Variant Type | - |
| 報告日数 | 約３週間 |
| 報告形式 | PDFデータ及び専用紙 |
| データ提供 | - |
| 検査項目 | 対象遺伝子 |
|---|---|
| Axen™ MGPT Standard (56 遺伝子) | APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GALNT12, GREM1,HOXB13, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET,RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 |
| Axen™ MGPT Master (114 遺伝子) | ABRAXAS1, AIP, ALK, APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDH23,CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, DDB1, DDB2, DICER1, EGFR, EPCAM, ERBB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GEN1, GJB1, GJB2, GPR101, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MFN2, MITF, MLH1, MLH3, MPZ, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN,NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PBRM1, PHOX2B, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, POU3F4, PRKAR1A, PRPF31, PRPH2, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RNF43, RP1, RPGR, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC26A4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TECTA, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USH2A, VHL, WT1, XPA, XPC |
| Axen™ MGPT Specific X-01 Brain & nerves 脳・神経 (28遺伝子) | APC, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PMS2, PTEN, RB1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD,TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL |
| Axen™ MGPT Specific X-02 Pituitary gland 下垂体 (4遺伝子) | AIP, CDH23, GPR101, MEN1 |
| Axen™ MGPT Specific X-03 Eye 眼 (11遺伝子) | BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, RB1, TSC1, TSC2, VHL |
| Axen™ MGPT Specific X-04 Thyroid & parathyroids 甲状腺、副甲状腺 (5遺伝子) | APC, DICER1, MEN1, PTEN, RET |
| Axen™ MGPT Specific X-05 Mammary glands 乳腺 (14遺伝子) | ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
| Axen™ MGPT Specific X-06 Lungs 肺 (11遺伝子) | CDK4, CDKN2A, DICER1, EGFR, FLCN, HER2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2 |
| Axen™ MGPT Specific X-07 Stomach & duodenum 胃・十二指腸 (16遺伝子) | APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 |
| Axen™ MGPT Specific X-08 Pancreas 膵臓 (14遺伝子) | ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, STK11, VHL |
| Axen™ MGPT Specific X-09 Biliary tract 胆道 (10遺伝子) | APC, BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 |
| Axen™ MGPT Specific X-10 Large intestine 大腸 (25遺伝子) | APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 |
| Axen™ MGPT Specific X-11 Kidneys 腎臓 (20遺伝子) | BAP1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PBRM1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL, WT1 |
| Axen™ MGPT Specific X-12 Adrenal glands 副腎 (11遺伝子) | MAX, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL |
| Axen™ MGPT Specific X-13 Upper urinary tract 上部尿路 (5遺伝子) | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
| Axen™ MGPT Specific X-14 Prostate 前立腺 (19遺伝子) | ABRAXAS1, ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, GEN1, HOXB13, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D |
| Axen™ MGPT Specific X-15 Cervix 子宮頚部 (2遺伝子) | DICER1, STK11 |
| Axen™ MGPT Specific X-16 Uterus 子宮体部 (11遺伝子) | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11 |
| Axen™ MGPT Specific X-17 Ovaries, fallopian-tubes & peritoneum 卵巣・卵管・腹膜 (14遺伝子) | ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11 |
| Axen™ MGPT Specific X-18 Skin 皮膚 (21遺伝子) | CDK4, CDKN2A, DDB1, DDB2, EPCAM, ERCC2,ERCC3, ERCC4, ERCC5, FH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLH, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, XPA, XPC |
| Axen™ MGPT Specific X-19 Bone & soft tissue tumors 骨軟部腫瘍 (19遺伝子) | APC, DICER1, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, RB1, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2 |
| Axen™ MGPT Specific X-20 Pediatrics cancers 小児 (28遺伝子) | APC, ATM, BLM, BMPR1A, CDKN1C, DICER1, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PMS2, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL, WT1 |
| 検査項目 | 対象遺伝子 |
|---|---|
| Axen™ MGPT Standard (56 遺伝子) | APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GALNT12, GREM1,HOXB13, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET,RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 |
| Axen™ MGPT Master (114 遺伝子) | ABRAXAS1, AIP, ALK, APC, APOBEC3A, APOBEC3B, APOBEC3G, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDH23,CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, DDB1, DDB2, DICER1, EGFR, EPCAM, ERBB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GEN1, GJB1, GJB2, GPR101, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MFN2, MITF, MLH1, MLH3, MPZ, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN,NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PBRM1, PHOX2B, PMP22, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, POU3F4, PRKAR1A, PRPF31, PRPH2, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RHO, RINT1, RNF43, RP1, RPGR, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC26A4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TECTA, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USH2A, VHL, WT1, XPA, XPC |
| Axen™ MGPT Specific X-01 Brain & nerves 脳・神経 (28遺伝子) | APC, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PMS2, PTEN, RB1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD,TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL |
| Axen™ MGPT Specific X-02 Pituitary gland 下垂体 (4遺伝子) | AIP, CDH23, GPR101, MEN1 |
| Axen™ MGPT Specific X-03 Eye 眼 (11遺伝子) | BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, RB1, TSC1, TSC2, VHL |
| Axen™ MGPT Specific X-04 Thyroid & parathyroids 甲状腺、副甲状腺 (5遺伝子) | APC, DICER1, MEN1, PTEN, RET |
| Axen™ MGPT Specific X-05 Mammary glands 乳腺 (14遺伝子) | ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
| Axen™ MGPT Specific X-06 Lungs 肺 (11遺伝子) | CDK4, CDKN2A, DICER1, EGFR, FLCN, HER2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2 |
| Axen™ MGPT Specific X-07 Stomach & duodenum 胃・十二指腸 (16遺伝子) | APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 |
| Axen™ MGPT Specific X-08 Pancreas 膵臓 (14遺伝子) | ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, STK11, VHL |
| Axen™ MGPT Specific X-09 Biliary tract 胆道 (10遺伝子) | APC, BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 |
| Axen™ MGPT Specific X-10 Large intestine 大腸 (25遺伝子) | APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 |
| Axen™ MGPT Specific X-11 Kidneys 腎臓 (20遺伝子) | BAP1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PBRM1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL, WT1 |
| Axen™ MGPT Specific X-12 Adrenal glands 副腎 (11遺伝子) | MAX, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL |
| Axen™ MGPT Specific X-13 Upper urinary tract 上部尿路 (5遺伝子) | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
| Axen™ MGPT Specific X-14 Prostate 前立腺 (19遺伝子) | ABRAXAS1, ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, GEN1, HOXB13, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D |
| Axen™ MGPT Specific X-15 Cervix 子宮頚部 (2遺伝子) | DICER1, STK11 |
| Axen™ MGPT Specific X-16 Uterus 子宮体部 (11遺伝子) | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11 |
| Axen™ MGPT Specific X-17 Ovaries, fallopian-tubes & peritoneum 卵巣・卵管・腹膜 (14遺伝子) | ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11 |
| Axen™ MGPT Specific X-18 Skin 皮膚 (21遺伝子) | CDK4, CDKN2A, DDB1, DDB2, EPCAM, ERCC2,ERCC3, ERCC4, ERCC5, FH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLH, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, XPA, XPC |
| Axen™ MGPT Specific X-19 Bone & soft tissue tumors 骨軟部腫瘍 (19遺伝子) | APC, DICER1, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, RB1, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2 |
| Axen™ MGPT Specific X-20 Pediatrics cancers 小児 (28遺伝子) | APC, ATM, BLM, BMPR1A, CDKN1C, DICER1, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PMS2, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL, WT1 |
ClinVarなど複数のデータベースを用いております。また、ACMGガイドラインの評価基準に基づいたバリアント分類を行っております。
追跡調査いたします。VUSがPathogenicに変更となるなど、バリアントの解釈が変わった場合は再報告させていただきます。
可能な限り対応致します。バリアントのアリル頻度やinsilicoデータなどご希望されるものをお調べすることも可能です。
原則として、造血器腫瘍の既往歴または骨髄移植歴（BMT）がある人は検査不可とさせていただいております。理由と致しましては、血液腫瘍の残存クローンやドナー由来DNAが混入する可能性があり、正確な解析が困難となるためです。
申し訳ございませんが、血液以外での検査受託はしておりません。
大きく、3つございます。
高品質の遺伝学的検査を低価格で提供いたします。
MGPTの手引書に記載された遺伝子をそのまま搭載したパネルをご用意いたしました。ご診療・遺伝カウンセリングにそのまま使用いただけます。
情報セキュリティやプライバシー保護に関する国際規格ISO27001やISO27701を取得しており、被検者の個人ゲノム情報もしっかりとお守りします。
| 遺伝子 | 遺伝性腫瘍（症候群）名 | 代表的な関連がん | 集団における頻度 | 保険で検査できるの？ |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1, BRCA2 | 遺伝性乳がん卵巣がん | 乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵癌 | 1/40-400 | ○ |
| RB1 | 網膜芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫、肉腫 | 1/135,000 | ○ |
| RET | 多発性内分泌腫症 2型 | 甲状腺髄様癌、副甲状腺腺腫、褐色細胞腫 | 1/30,000 | ○ |
| MEN1 | 多発性内分泌腫症 1型 | 膵消化管内分泌腫瘍、胸腺内分泌腫瘍下垂体腺腫、副甲状腺機能亢進 | 1/100,000 | ○ |
| TSC1, TSC2 | 結節性硬化症 | リンパ脈管筋腫症、血管筋脂肪腫、上衣下巨細胞性星細胞腫 | 1/5,800 | ○ |
| NF1 | 神経線維腫症 1型 | 神経線維腫、悪性末梢神経鞘腫瘍（Malignant peripheral nerve sheath tumor:MPNST）、乳癌、消化管間質腫瘍（Gastrointestinal stromal tumor: GIST）、褐色細胞腫 | 1/3,000 | ○ |
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | リンチ症候群 | 大腸癌、子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、卵巣癌、尿路上皮系癌 | 1/200-400 | 未 |
| TP53 | リー・フラウメニ症候群 | 骨・軟部肉腫、乳癌、脳腫瘍、造血器腫瘍、副腎癌、血液腫瘍 | 1/4,000-20,000 | 未 |
| APC | 家族性大腸腺腫症 | 大腸癌、甲状腺癌、デスモイド、GAPPS | 1/17,400 | 未 |
| STK11 | Peutz-Jeghers 症候群 | 大腸癌, 胃癌、小腸癌、乳癌、卵巣腫瘍、子宮頸部腺癌、膵癌 | 1/25,000 – 280,000 | 未 |
| VHL | フォン・ヒッペル・リンドウ病 | 腎癌、血管芽腫（小脳、脊髄、網膜）、褐色細胞腫 | 1/38,000 | 未 |
| PTEN | カウデン症候群 | 乳癌、子宮内膜癌、腎癌、甲状腺癌、消化管過誤腫 | 1/200,000 | 未 |
| CDH1 | 遺伝性びまん性胃癌 | 胃癌、乳癌（小葉癌） | - | 未 |
