この赤ちゃんのDNAは妊娠６週目頃から見え始め、妊娠１０週目かけてDNA量が増加します。その後、２０週頃まで一旦DNA量が落ち着きますが、それからは出産までDNA量が増加し続けます。検査の成功率を上げるためより多くの胎児の染色体を捕まえることができるように、この検査を受ける条件は妊娠１０週目以降となっています。
またNIPTは現在の検査では3つの染色体を見て行くのですが、この3つの染色体は、検査法が確立しており再現性の高い結果が得られるなど精度管理が適切に行われていることあらわす分析的妥当性や検査結果の意味付けが十分になされている臨床的妥当性が保たれているという基準から選ばれたものです。
出生前検査には確定検査と非確定検査があります。
確定検査はその結果が疾患の有無を決定する検査です。
非確定検査はその疾患の可能性を見て行く検査でありその結果だけでは対象としている疾患であるとは断定できないものになります。
最初に確定検査についてです。確定検査には羊水検査と絨毛検査があります。
羊水検査は、妊婦さんのおなかに針を刺しておなかの中にある羊水を採取してその羊水の中にある染色体を見て疾患を判断してゆく検査になります。また、おなかに針を刺すことにより1/300～1/500 の確率で流産に至るリスクを伴う検査です。実施できる時期は妊娠15週以降となります。
一方、絨毛検査は、妊婦さんのおなかに針を刺しておなかの中にある絨毛という組織を採取してその中にある染色体を見て疾患を判断してゆく検査となります。おなかに針を刺すことによりおよそ 1/100 の確率で流産に至るリスクを伴う検査です。実施できる時期は妊娠11～14週目となります。
検査の精度についてです。羊水検査と、絨毛検査は陽性を正しく陽性と判定できる割合である感度は99.9％となります。
この検査は確定検査のためその結果が決定となります。
次に非確定検査についてです。非確定検査のうち、NIPTと同様に採血が必要な非確定検査には母体血清マーカー、コンバインド検査があります。
母体血清マーカーは、妊婦さんの血液を採取して血液中のいくつかの対象物質の量を見て赤ちゃんが 21トリソミー、18トリソミー、神経管閉鎖障害等の疾患を有する確率を年齢等を加味して算出します。検査の結果はその疾患にかかっている確立が1/300(300人に1人の割合)などと表記され、確率で出るこの結果内容は見る方によってその印象が異なって来ます。検査を実施できる時期は、妊娠15～20週となります。
コンバインド検査は、母体血清マーカーに超音波検査の測定内容を加え 13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3つの染色体の数的異常を有するリスクを見る検査になります。検査の結果はその疾患にかかっている確立が1/300(300人に1人の割合)などと表記され、確率で出るこの結果内容は見る方によってその印象が異なって来ます。検査を実施できる時期は、妊娠11～13週となります。
非確定検査の精度についてです。母体血清マーカーとコンバインド検査については、陽性を正しく陽性と判定できる割合である感度はそれほど高くないのですが、陰性を正しく陰性と判定できる割合である特異度が高い検査になります。そのため検査結果の解釈やその後の対応については、ご自分たちの考えを尊重した上で担当の先生ときちんと話し合う必要があります。
NIPTについては、21トリソミーでは陽性を正しく陽性と判定できる割合である感度は99.1%、陰性を正しく陰性と判定できる割合である特異度は99.9％以上となっており、陽性結果でも必ず陽性ではないひとが200人中1人以上いることになります。そのためNIPTで陰性の結果と出た場合には陰性と考えることもできるのですが、一方で陽性の結果が出た場合には確定検査へ進みその事実を確認をする必要があります。
| 遺伝子 | 遺伝性腫瘍（症候群）名 | 代表的な関連がん | 集団における頻度 | 保険で検査できるの？ |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1, BRCA2 | 遺伝性乳がん卵巣がん | 乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵癌 | 1/40-400 | ○ |
| RB1 | 網膜芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫、肉腫 | 1/135,000 | ○ |
| RET | 多発性内分泌腫症 2型 | 甲状腺髄様癌、副甲状腺腺腫、褐色細胞腫 | 1/30,000 | ○ |
| MEN1 | 多発性内分泌腫症 1型 | 膵消化管内分泌腫瘍、胸腺内分泌腫瘍下垂体腺腫、副甲状腺機能亢進 | 1/100,000 | ○ |
| TSC1, TSC2 | 結節性硬化症 | リンパ脈管筋腫症、血管筋脂肪腫、上衣下巨細胞性星細胞腫 | 1/5,800 | ○ |
| NF1 | 神経線維腫症 1型 | 神経線維腫、悪性末梢神経鞘腫瘍（Malignant peripheral nerve sheath tumor:MPNST）、乳癌、消化管間質腫瘍（Gastrointestinal stromal tumor: GIST）、褐色細胞腫 | 1/3,000 | ○ |
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | リンチ症候群 | 大腸癌、子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、卵巣癌、尿路上皮系癌 | 1/200-400 | 未 |
| TP53 | リー・フラウメニ症候群 | 骨・軟部肉腫、乳癌、脳腫瘍、造血器腫瘍、副腎癌、血液腫瘍 | 1/4,000-20,000 | 未 |
| APC | 家族性大腸腺腫症 | 大腸癌、甲状腺癌、デスモイド、GAPPS | 1/17,400 | 未 |
| STK11 | Peutz-Jeghers 症候群 | 大腸癌, 胃癌、小腸癌、乳癌、卵巣腫瘍、子宮頸部腺癌、膵癌 | 1/25,000 – 280,000 | 未 |
| VHL | フォン・ヒッペル・リンドウ病 | 腎癌、血管芽腫（小脳、脊髄、網膜）、褐色細胞腫 | 1/38,000 | 未 |
| PTEN | カウデン症候群 | 乳癌、子宮内膜癌、腎癌、甲状腺癌、消化管過誤腫 | 1/200,000 | 未 |
| CDH1 | 遺伝性びまん性胃癌 | 胃癌、乳癌（小葉癌） | - | 未 |
